Здоровье
Что можно узнать о себе с помощью ДНК-теста?
Спойлер: практически все – от предрасположенности к заболеваниям до личностных качеств и врожденных талантов.
shutterstock_599450876.jpg
Валерий Ильинский

Эксперт: Валерий Ильинский
Генеральный директор медико-генетического центра Genotek, член Европейского общества генетики человека.

Как делают ДНК-тесты

Все генетические тесты делают по одной схеме: вы сдаете кровь или слюну, специалисты в лаборатории выделяют из вашего биологического материала ДНК, а после читают значимые участки генома. Какие именно – зависит от задачи. Условно тесты можно разделить на те, что связаны со здоровьем, и немедицинские. Рассказываем, какую информацию можно получить из анализа ДНК и кому это нужно.

Диагностика редких заболеваний

Для кого: для людей с неустановленным диагнозом; проводится по направлению врача.

Что показывает: наличие редких генетических заболеваний.

Существует порядка 6 тысяч генетических заболеваний. Все они очень редкие, но в совокупности встречаются у 2% новорожденных. Многие из этих заболеваний передаются по наследству (например, гемофилия или муковисцидоз), другие возникают из-за поломки генов на стадии формирования плода (синдром Дауна). В любом случае эти болезни и синдромы записаны в генах и неизбежно проявятся через какое-то время после рождения. Как правило, они не поддаются лечению.

Диагностику редких заболеваний проводят по назначению врача. Например, когда человеку в тяжелом состоянии не могут поставить диагноз, назначают генетический тест, чтобы подтвердить или исключить наследственные болезни.

Планирование детей

Для кого: для будущих родителей.

Что показывает: риски для здоровья будущего ребенка и матери во время беременности, способность к зачатию ребенка.

В нашем геноме содержится по две копии каждого гена – от мамы и от папы. Многие наследственные заболевания проявляются, только если в обеих копиях одного гена есть патогенные мутации.

В среднем каждый из нас носит в себе три разные мутации. Шансов, что они совпадут с мутациями партнера, не много, но они есть. В этом случае вероятность, что ребенок родится с наследственным заболеванием, составляет 25%.

Чтобы узнать, есть ли совпадения, можно сдать генетический тест. Если одинаковые мутации найдутся, у пары несколько вариантов: делать ЭКО с ПГД (предварительным отбором здоровых эмбрионов), зачать естественным путем и делать скрининг на ранней стадии беременности или использовать донорский материал, в котором нет совпадающих мутаций.

janko-ferlic-1223438-unsplash copy.jpg
Читайте такжеВ каком возрасте лучше рожать

Определение рисков для здоровья

Для кого: для тех, кто хочет управлять своим здоровьем и готов скорректировать образ жизни, чтобы не болеть.

Что показывает: риски развития мультифакторных заболеваний, то есть тех, которые обусловлены не только генетикой, но и внешней средой.

Сегодня известно больше сотни мультифакторных заболеваний. К ним относятся диабет 2-го типа, инсульт и инфаркт, аневризмы, нейродегенеративные и аутоиммунные заболевания, многие виды онкологии. Все они в разной степени обусловлены генетикой и образом жизни. Например, болезнь Альцгеймера обусловлена генами на 70%, но ее могут предотвратить или отсрочить регулярные физические нагрузки, полноценный сон, и средиземноморская диета. Риск развития диабета, по некоторым данным, снижает питание с умеренным содержанием сахара и жиров плюс все та же физическая активность.  

Это значит, что, даже находясь в группе риска, вы не обязательно заболеете: можно предпринять действия, которые сильно повысят шанс на здоровую жизнь. Для этого можно сделать генетический тест: он поможет понять, где конкретно скрыта опасность. Именно так Анджелина Джоли выяснила, что вероятность развития рака молочных желез у нее 87%, и сделала мастэктомию (врачи рекомендуют не только хирургическое вмешательство, но и альтернативы: усиленный скрининг или курс хемопрофилактики – препаратов для снижения риска развития онкологии).

Диеты и фитнес

Для кого: для тех, кто хочет оптимизировать питание и занятия спортом.

Что показывает: пищевые непереносимости, усвояемость витаминов и микроэлементов, риски спортивных травм, особенности телосложения и пищевого поведения.

Тест показывает, насколько хорошо организм усваивает те или иные витамины и минералы, есть ли предрасположенность к их дефициту и за уровнем каких нутриентов нужно следить наиболее тщательно.

С помощью этого же теста можно посмотреть индивидуальный уровень гормонов и подтвердить или исключить генетическую непереносимость продуктов – глютена, лактозы и кофеина.

Кроме того, тест позволяет выявить потенциально опасные виды тренировок. Например, если у вас плохо усваивается кальций, костная ткань может быть тонкой – а значит, лучше не усердствовать с весами или вообще заняться плаванием.

Немедицинские тесты

Установление родства (отцовства или материнства) – самый простой тест, его делают во многих медицинских центрах (все остальные генетические тесты требуют отдельной лаборатории, мощного оборудования, команды генетиков и биоинформатиков). Он показывает, являются ли два человека близкими родственниками – никакой другой информации он не дает.

Генеалогические тесты – самые популярные в мире. С их помощью можно найти дальних родственников (если они есть в базе компании, то есть тоже сдавали тест) и узнать свое этническое происхождение. Иногда результаты получаются очень неожиданными – как в ролике «Путешествие ДНК», который набрал больше 18 миллионов просмотров на ютьюбе.

Выявление талантов – с помощью этого теста можно узнать предрасположенность к разным видам спорта, творческие и интеллектуальные способности, личностные качества. Вот как это работает на примере спорта: в ходе больших исследований выявили генетические вариации, которые чаще всего встречаются у олимпийских и мировых чемпионов и игроков высших лиг и при этом практически отсутствуют у обычных людей. В тесте ищут эти самые вариации. По такому же принципу смотрят и другие особенности – от умения петь до математических способностей. Чаще всего тест заказывают родители, чтобы понять, какие таланты развивать у детей в первую очередь.

doctor
Читайте такжеЧекап-план: какие обследования нужно проходить ежегодно
Фото: Shutterstock

Ещё по теме
giphy (12).gif
Здоровье
9 тревожных сигналов, которые посылает тело во время сна
GettyImages-517929172.jpg
Здоровье
7 фактов о влагалище, которые надо знать каждой женщине
GettyImages-75627473.jpg
Здоровье
13 мифов о здоровье, в которые все упорно верят
inna-podolska-1626203-unsplash.jpg
Здоровье
Побочный эффект биотина, о котором должны знать все